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答案:C
奥斯勒-韦伯建筑渲染综合症(OWR),也称为遗传性出血性毛细血管扩张,常染色体显性遗传。这种疾病的特征是皮肤粘膜和内脏血管扩张和动静脉畸形(AVM)是鼻出血的最常见原因之一(图5);。
由于大型毛细管扩张和AVM影响中枢神经系统(CNS),肺、肝、脾和胃肠道(GI)粘膜,可导致严重的并发症
图5。各民族报道OWR综合症,患病率在不同时期人口。
尽管OWR可以表现在童年,但更常见于青少年和年轻人。OWR由常染色体显性突变,导致血管损伤的修复机制系统中误差。负责OWR第一个基因定位于染色体9 q33,并确定ENG(内皮素)。ENG产生结合蛋白,特点是最常见的各种变化OWR综合症。其他基因映射到12号染色体问题5 q31-32和7好OWR综合症类型2 - 4。OWR 2型ALK1基因突变的定义,产生激活酪氨酸激酶。
ENG ALK1基因产物帮助通过内皮细胞介导的血管重建。如果有一个标准的三个图6中,诊断OWR被认为是“好”,如果有两个标准,认为“怀疑”,如果小于2的标准, 梦之城老虎机认为“不可能”。儿童临床诊断可能很困难 12bet官方网站,因为鼻腔出血可能存在于几年前皮肤毛细血管扩张。性能是复发性鼻出血的症状,95%的患者可见。毛细管扩张常常出现在青春期之后,几乎总是涉及到嘴唇和口腔黏膜,并经常涉及的手指和手。尽管不是病态,扩张毛细血管在甲床和指甲折OWR综合症的特征。活检可以帮助诊断。扩张的毛细血管和新血管的形成与OWR典型特征。
真皮,扩张血管壁增厚
图6。。
严重患者肺动静脉(例如,图7显示了观察到)在胸部CT扫描可以由右至左分流,高输出的心脏衰竭,血氧不足,黄萎病和夜总会
图7。。
头部CT扫描显示,图8显示了左枕叶动静脉与钙化静脉石(红色箭头),和大量的高密度血管通道(黄色箭头)
图8。。当中枢神经系统或脊髓动静脉管,病人可能经历一个中风、癫痫或局部神经信号。
在8% ~ 8%的OWR综合症被发现在一个广泛的肝脏介入,瘘可能导致肝门静脉高压,肝硬化和肝肿大和高输出的心脏衰竭。OWR诊断,应监控缺铁性贫血患者。应定期在已知或疑似患者的肝脏参与肝脏检查,包括转氨酶和胆红素水平。核磁共振(图9)和计算机断层扫描(CT)扫描可能需要评估AVM在肠道和脑膜的范围。 存1送18彩金娱乐网
血管摄影通常用于手术干预
图9。。找到并控制出血的来源,预后通常很好。鼻出血往往随年龄的增加而更加严重,10%?。39%的病人需要输血。肺或脑AVM患者(如图10)和胃肠道毛细血管扩张危及生命的出血风险的病人。肺AVM患者,每年2%的中风的风险1%,脑脓肿的风险。这些病人是脓毒性栓子的风险。
已报告的肝移植患者的广泛参与肝脏吗
尽管许多潜在OWR并发症,但只有10%的病人死于并发症。图10。。OWR治疗大多是支持。氨基己酸是一种抗纤溶药,用于粘膜出血的预防和治疗。避孕药可以帮助治疗慢性,不明原因消化道出血。
掺钕钇铝石榴石(Nd:YAG激光燃烧被用于治疗皮肤粘膜毛细血管扩张。孤立的病变和弥漫性疾病的症状可以手术切除病变。
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